Какие психические заболевания передаются по наследству

Зачем генетики исследуют близнецов и всё ли в поведении человека зависит от генов

— Сейчас для нас очевидно, насколько генеалогическое исследование Фрэнсиса Гальтона неубедительно в качестве «доказательств роли наследственности», но он и сам прекрасно видел ограничения собственного метода. И признавая, что не может отделить врожденные способности от влияния среды, он предложил инновационный подход: изучение однояйцевых близнецов, выросших в разных и одинаковых условиях, и детей из приемных семей, особенно при межрасовом усыновлении.

Близнецовый метод был невероятно полезным на ранних этапах развития генетики, потому что очень наглядно продемонстрировал значение наследственных факторов в те времена, в которые даже структура ДНК еще не была известна. Сходства и различия между разлученными близнецами, а также между родными и приемными детьми внутри одной семьи, позволили предположить, какие черты являются генетически предопределенными, а какие поддаются перевоспитанию. Но с точки зрения современной науки этот метод, конечно, не может считаться достаточно точным.

Во-первых, биологи XIX века исходили из не вполне корректного предположения, что монозиготные близнецы генетически идентичны на 100 % (сейчас, благодаря методам высокопроизводительного секвенирования, мы можем найти даже самые незначительные из этих различий). Во-вторых, результаты исследования монозиготных близнецов нельзя автоматически распространять на всю исследуемую популяцию.

Для того чтобы делать достоверные выводы о большом количестве людей сразу, необходимо либо обследовать каждого, либо собрать выборку достаточного размера и достаточно случайную — чтобы она адекватно отображала сходства и различия внутри большей группы. Но идентичных близнецов, конечно, невозможно назвать «случайным образцом» или «средним человеком» и с точки зрения статистики нельзя считать их репрезентативной выборкой.

Современные близнецовые исследования подтвердили, что все свойства человека действительно зависят от генотипа. Одновременно они показали, что для некоторых свойств это влияние более выражено: например, для роста. Для некоторых — умеренно: например, определенные черты характера, такие как аддиктивное поведение. А в некоторых случаях суммарный эффект тысяч генов определяет не больше 10 % вариации признака — в первую очередь это касается мультифакторных наследственных заболеваний, таких как шизофрения, и сложных поведенческих черт вроде школьной успеваемости или нарушений внимания.

В итоге мы знаем, что человек — это сложная система, которая не сводится к простой сумме генов. Воспитание, климат и экология, культурная специфика среды — всё это, в конечном итоге, оказывает влияние на нашу личность и характер.

Так как это работает?

Есть множество способов редактировать гены, но настоящим прорывом в последние годы стал молекулярный инструмент Crispr-Cas9. Он использует особый участок бактериальной ДНК – CRISPR (буквально: короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами) – чтобы найти специфическую область в генетическом коде организма, например, мутировавший ген. Эта область в дальнейшем отсекается с помощью фермента Cas9. В попытках восстановить повреждения клетка часто «отключает» этот ген. Этот способ очень полезен для работы с «вредоносными генами», но возможны и другие способы. Например, чтобы исправить дефектный ген, учёные могут разрезать мутировавшую ДНК и заменить здоровой цепочкой, которая доставляется вместе с молекулами Crispr-Cas9. Вместо Cas9 могут быть использованы другие ферменты, которые могут помочь редактировать ДНК более эффективно — например, Cpf1.

Можно ли как-то узнать о предрасположенности к болезням?

Да, с помощью родословной. Правда, сейчас этим методом чаще всего пользуются будущие родители, которые хотят убедиться, что их потомству не грозят никакие наследственные болезни. Родословную составляет врач-генетик, чтобы оценить вероятность рождения в семье больного ребенка. На первый взгляд это исследование выглядит просто (квадрат, круг, стрелочки), на деле же все очень серьезно. В основу родословной ложится история болезней всех родственников, известных семье. Врача интересуют случаи тяжелых заболеваний, повторяющихся из поколения в поколение, и близкородственных браков. Доктор обязательно уточнит, не было ли у кого-то из родных бесплодия, выкидышей, не рождались ли дети с пороками развития и умственной отсталостью. Поэтому, прежде чем отправиться на прием к генетику стоит серьезно поговорить со своими родителями, бабушками, дедушками и уточнить все детали. Как видите, родословная – это не только взгляд в прошлое, но и в будущее.

Если в семье есть наследственные болезни, по составленной родословной доктор определит, каким образом они передаются в семье и какова вероятность, что эти нарушения достанутся будущему малышу. Когда риск наследования генетической патологии оказывается высоким, врач расскажет о том, что можно предпринять, чтобы вовремя ее обнаружить. Речь идет о разнообразных методах обследования до зачатия и во время беременности.

Кариотипирование – это составление карты хромосом человека. В некоторых странах, кстати, это исследование стало таким же привычным, как определение группы крови и резус-фактора. Его делают обоим родителям, ведь ребенок получает половину хромосом от мамы, а половину – от папы. Кариотип помогает обнаружить перестройки в хромосомном наборе, когда вся генная информация сохраняется, но во время деления один “кусочек” хромосомы “пересаживается” на другую. Эти перестановки не мешают будущим родителям жить, но они опасны для ребенка. Проблема в том, что будущий малыш может унаследовать ту хромосому, в которой не хватает кусочка или есть лишний. Если перестройки в хромосомном наборе супругов обнаружены вовремя, специальное обследование во время беременности может предотвратить появление больного малыша. Уже с 11-12-й недели его жизни внутри мамы во время УЗИ можно обнаружить многие пороки развития и изменения, которые свидетельствуют о том, что ребенок унаследовал хромосомную патологию. Например, утолщение воротниковой зоны у маленького в 30% случаев указывает на синдром Дауна. Развеять подозрения врачей или, увы, подтвердить их поможет один из дополнительных методов исследования: биопсия хориона (анализ клеток будущей плаценты), амниоцентез (исследование околоплодных вод), кордоцентез (анализ крови малыша из пуповины). Второе УЗИ делают будущей маме в 20-22 недели, и в это время определяется большинство отклонений в развитии лица, конечностей и пороки развития внутренних органов малыша. В 30-32 недели с помощью УЗИ можно обнаружить задержки в его развитии. Изменение концентрации белков в крови мамы (они вырабатываются плацентой и органами ребенка) тоже может указывать на хромосомную патологию и некоторые пороки развития малыша. Это исследование называется биохимическим анализом крови.

Какие черты ребенок наследует от папы?

Ямочки на щеках

Ямочки на щеках возникают из-за особенностей расположения мускул лица. Этот ген является доминантным, так что быстрее всего, если у папы есть ямочки, то и ребенок унаследуют эту милую черту.

Согласитесь, мы изредка лицезреем низких малышей у высочайшего отца и напротив. Почаще всего рост малыша впрямую зависит от роста папы.

Существует формула, по которой можно рассчитать ориентировочный рост малыша. Если у вас мальчишка, прибавьте значение роста родителей, поделите напополам и прибавьте 5 см. Если девченка — отымите 5 см.

Отпечатки пальцев

Отпечатки пальцев, естественно, персональны у всякого человека, но набросок складывается из отпечатков отца и мамы. Большее число черт и завитков ребенок наследует от папы. Некие завитки могут повторяться на ладошки отпрыска и отца.

Чувство юмора

Чувство юмора {само по себе} недозволено унаследовать, а можно только воспитать. Но некая склонность к восприятию шуток заложена на генном уровне и в большинстве собственном перебегает от отца детям.

Чихательный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом)

Если отец малыша от 1-го взора на солнце начинает чихать, быстрее всего ваши малыши унаследуют «чихательный синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом)».

Факторы, предопределяющие уровень IQ

За наследственность интеллекта отвечает специфическая категория генов – «условные». Но они эффективны только в случае происхождения от матери, крайне редко – от отца. Эти гены предопределяют мыслительные способности, переданные в основном от матери. Они и являются ответом на вопрос, от кого передается интеллект ребенку. В ходе лабораторных тестов, проводимых специалистами из области психогенетики на мышах, было обнаружено, что у особей с большими количествами материнских генов были увеличенные головы и мозги, но они имели маленькие тела. Мыши с повышенными количествами отцовских генов отличались маленькими мозгами, но большими телами.

Специалисты выделили клетки, содержавшие только отцовские или материнские гены в 6 частях мышиного мозга, отвечающих за умственные функции. Отцовские клетки накапливались в частях, участвующих в сексуальности, агрессии, питании. Следовательно, по мужской линии наследовались именно эти качества.

Но в этой мозговой коре отсутствовали более продвинутые умственные функции (мышление, речь). Поскольку мозг мыши не аналогичен человеческому, ученые из Университета Глазго, интересуясь, передается ли интеллект по наследству, решили перейти к другому подходу, работая непосредственно с людьми.

Поэтому с 1994 года они проводили анкетирование среди почти 13000 людей (14-22 года). Специалисты учитывали их расу, социальный статус, материальное положение. Результаты показали, что у этих людей был такой же IQ, как и у их матерей. Следовательно, интеллект передается по женской линии.

Но также было показано, что генетика – это не единственный фактор, влияющий на уровень разума. Наследственность составляет только 40-60%, остальной процент принадлежит среде проживания, развития человека. Но и здесь важна роль матери.

Ученые из Вашингтонского университета пришли к выводу, что тесная психологическая связь между ребенком (сыном или дочерью) и матерью – это важный фактор для роста определенных мозговых частей. Это открытие было задокументировано в рамках 7-летнего исследования, в котором участвовали несколько матерей с детьми.

Мальчики и девочки, получающие эмоциональную поддержку, имели на 10% больший гиппокамп, чем малыши, чьи матери были более отдаленными в психологическом плане.

Внимательные матери также стремятся помочь своим детям решить проблемы, дать им возможность полностью реализовать свой потенциал. Конечно, нет причин, по которым эти способности не могут передавать отцы. Разум могут развивать «отцовские» свойства, такие как интуиция, эмоции.

Будущее по генотипу

Далеко не всегда гены, наследуемые от родителей, влияют на поведение, черты характера и возможные болезни. Но этот биологический механизм регулирует многие факторы.

Способность к изучению языков

Есть понятие о языковом чутье и о прирожденных способностях к языкам — это сугубо наследуемая особенность.

Конечно, ребенок, рожденный в семье лингвистов, не начнет с пеленок разговаривать на разных языках (словарный запас приобретается только при обучении), но определенные задачи ему будут даваться легче, чем сверстникам.

Устойчивость к ВИЧ

ВИЧ-инфекция, попадая в организм, как бы оседает на «посадочной площадке», устойчивость которой определяется на генетическом уровне. Если у человека мутировал ген, кодирующий белок, к которому цепляется патоген, то вероятность инфицирования в разы снижается, как и риск смертности из-за ВИЧ, если болезнь все же развивается.

Умение справляться со стрессом

Отдельные гены определяют уровень посттравматического стрессового расстройства, то есть влияют на иммунный ответ и работу центральной нервной системы.

Как сильно человек реагирует на стрессовую ситуацию, и как быстро может справиться с ее последствиями, отчасти зависит от генов рецепторов серотонина и дофамина.

Стрессоустойчивость — показатель, связанный с особенностями строения и поведения иммунной системы. Люди, предрасположенные к сильным воспалительным ответам, согласно исследованиям, в большей степени подвержены аутоиммунным заболеваниям и сердечно-сосудистым патологиям.

Эмоциональный фактор

Среди особенностей поведения, которые предположительно имеют наследственный подтекст, выделяют:

• Эмоциональность;
• Ранимость;
• Склонность к плохому расположению духа;
• Общительность;
• Импульсивное поведение;
• Застенчивость.

Считается, что на генном уровне закладывается способность адаптироваться к разным условиям окружающей среды. От генетики зависит баланс переживаемых положительных и отрицательных эмоций.

Устойчивость к алкоголю

Для каждого из нас существует своя «норма» алкоголя — дозировка, которую человек может выпить за раз. Зависит этот показатель от генов, кодирующих и окисляющих этанол. Одни превращают поступающий в организм алкоголь в токсичный ацетальдегид, другие — окисляют до безопасных соединений.

Отдельная группа генов отвечает за передачу нервных импульсов и за склонность к зависимости. Однако наследственный фактор не определяет, будет ли человек в будущем страдать от алкоголизма или наркомании.

Что передается детям от матери и отца

Ученые утверждают, что родители передают ребёнку половину своих генов. Но гены отцов являются более агрессивными, поэтому они часто доминируют, проявляя себя.

Пол ребенка

За пол ребенка ответственны сперматозоиды. В яйцеклетке всегда находится девичья хромосома, а сперматозоиды несут себе x-хромосомы и y-хромосомы. Ученые утверждают, когда у отца много братьев, вероятность рождения сына повышается. Если он имеет много сестёр, то больше вероятности, что родятся дочери.

Внешние признаки

В мужской у-хромосоме есть меньше генов, чем в х-хромосоме. Большую часть внешности мальчики получают от мамы. А девочки получают равное количество генов от матери и отца. Поэтому определить внешность заранее не получится.

Состояние зубов

Строение челюсти и форма зубов может передаваться от обоих родителей, а за здоровье зубов ответственность несёт папа. Если он часто посещает стоматолога, то и дети будут страдать заболеваниями зубов чаще.

Умственные способности

Мальчикам интеллект передается от мамы, а девочкам передаётся от обоих родителей. Только 40% интеллекта является генетическими, а 60% зависит от воспитания и обучения. Какими бы умными не были родители, если дети не будут развиваться, то интеллект будет на низком уровне.

Предрасположенность к заболеваниям психики

Чем старше мужчина, тем хуже его сперма, а также набор генов в сперматозоидах. Это повышает вероятность появления расстройств психики у ребенка. Ученые выяснили, что дети, которые рождены от отцов в возрасте старше 45 лет, склонны к суициду и плохому обучению.

Предрасположенность к заболеваниям

Ишемические заболевания от отца могут передаваться сыновьям. Бесплодные отцы, которые решились на ЭКО, передают данные предрасположенность сыновьям. Плохая свертываемость крови, дистрофия мышц, аутизм от женщин передаётся сыновьям. Если мама носит дефектный ген, который ответственный за данную болезнь, то они могут не появиться у дочерей. Сыну передается только одна X- хромосома от мамы, а девочкам 2 от обоих родителей. Поэтому сыновьям нечем заменить плохой ген.

Рост и вес

Почти у 40% людей предрасположенность к лишнему весу и худобе передается от родителей. Это может быть от мамы и от папы. Но склонность к стройности реже передается детям, чем склонность к лишнему весу.

От 60 до 80% роста детей определяют гены родителей. Остальное зависит от рациона и образа жизни. Ученые выяснили, что, если рост родителей почти одинаковый, то младшие дети будут ниже. Определить рост ребенка можно по двум формулам.

Первая формула.

Рост мальчика: к росту прибавьте рост матери, рост отца, затем 13%, поделите сумму на 2. Это является примерным ростом сына в будущем. Рост девочки: к росту добавьте рост мамы, папы, вычислите 13%, разделите на два. Это является примерным ростом девочки.

Вторая формула.

Рост девочки в 18 мес., а мальчиков в 2 года умножить на 2. Примерно такой рост, плюс-минус 10 см будет у ребёнка, когда он станет взрослым.

Цвет глаз

Карие глаза являются доминирующими. Может появиться ребёнок со светлыми, если у кареглазых родителей есть ген голубых глаз. Встречается рождение кареглазого ребенка у голубоглазых родителей, а также наоборот.

Кудри и прямые волосы

Если у обоих родителей кудри, то и ребёнок будет таковым. Если родители оба обладают прямыми волосами, то у ребенка будут такие же. Прямыми волосы бывают у ребенка, если у обоих родителей в генах существуют прямые волосы. Если один из родителей является кудрявым, то волосы могут иметь волны.

Как определить внешность ребенка

В каждой семье есть доминантные гены. Если у всех членов семьи нос картошкой, губы полноватые, то данный ген будет доминантным у ребёнка. Внимательно разглядывайте фотографии родных мужа, своих родных, чтобы понять, какие черты будут у ребенка.

Гены ответственны за привычки в еде

«Большинство людей с трудом изменяют своим диетические привычки, даже если они знают, что это в их интересах», — рассказывает Сильвия Берсиано из Автономного университета в Мадриде, автор исследования о влиянии генов на пищевое поведение. В ходе работы ученые проанализировали геном 818 мужчин и женщин, а также провели анкетирование относительно их предпочтений в еде. Оказалось, что гены действительно оказывают серьезное влияние на выбор продуктов питания и диетические привычки. Так, страсть к шоколаду связана с определёнными формами гена-рецептора окситоцина (OXTR), а ген (FTO), который связывают с ожирением, влияет на потребление овощей и продуктов с высоким содержанием клетчатки. Влечение к жирному и сладкому, а также любовь или нелюбовь к солёной пище, также объясняются различными вариациями генов.

Доводы «за» и «против»

Ученые давно и глубоко занимаются поисками наследственного фактора передачи  гена шизофрении, но никаких точных доказательств они предъявить не могут.

Существует байка о найденных ими целых 74 генах этого психического заболевания, но они так и не были предъявлены медицинскому сообществу.

По результатам генетических анализов или крови диагноз установить невозможно, хотя есть такие шарлатаны, которые утверждают о владении такой методикой.

Исследователи выделили набор генов, нарушающих работу мозга, но нет свидетельств, что именно они ответственны за развитие шизофрении.

Наследственный фактор опровергается и тем, в генеалогии довольно большого  количества заболевших нет родственников, страдающих этой патологией. При этом у 30 % больных таковые все-таки имеются.

Давайте ознакомимся со статистикой диагностированных шизофреников:

• 1% – впервые появившееся в семье заболевание;
• 2% – болеет племянник, дядя/тетя, кузен/кузина;
• 5% – заболевание было у прадедушки/прабабушки;
• 5% – страдает шизофренией родной брат/сестра;
• 10% – те же сестра или брат, но  к ним добавляются родственники 1–3 линии имеют психические расстройства;
• 10% – больна бабушка/дедушка;
• 20% – шизофрения у мамы или папы.

Как видно из цифр, риск развития этого психического заболевания, имея соответствующих родственников, довольно велик, особенно если они близкие. Но это не свидетельствует на 100% о том, что у последующего поколения оно обязательно проявится.  Кстати, ситуация с сахарным диабетом II типа и некоторыми видами рака гораздо плачевнее.

Шизофрения передается по наследству от матери или отца? Врачи-психиатры и ученые заявляют, что прямой закономерности передачи заболевания по женской или мужской линии не выявлено. И вообще, шизофрению они все же не относят к наследственным заболеваниям.

Однако специалисты предупреждают пары, планирующие ребенка: если у кого-то из будущих родителей или их родственников имеется это психическое расстройство, то целесообразно проконсультироваться у психиатра. Им будет проведено тщательное обследование и предупрежден возможный риск.

Лечение алкогольной зависимости медикаментозно

Из-за генетических отличий каждой личности, у некоторых людей есть риск стремительного привыкания с развитием сильной тяги к спиртному. Они не способны сами справиться с такой проблемой.

Поэтому лечение алкоголизма осуществляется на физиологическом и психологическом уровне, так как основная ответственность возлагается на решение и волю индивидуума.
В наркологии часть лечебных методов основана именно на замедленном окислении альдегида. В результате пациенту вводят лекарства, блокирующие окислительный процесс, который активирует алкогольную непереносимость. Если в данное время человек прервет трезвое состояние, то он почувствует себя плохо. Это связано с разложением этанола, выделением его токсинов в кровь, из-за чего может наступить летальный сход.

Но такие методы не способны полностью устранить проблему. Пациент только получает время для принятия решения о дальнейшей жизни.

Взаимосвязь гормонов и генов алкоголизма

Американские и японские ученые, исследователи остальных стран Европы выполняли крупные обследования на тему передачи генов алкоголизма. В результате они обнаружили взаимосвязь определенного гена KLB с алкогольной зависимостью. В основу исследований входили результаты прочих изысканий, выполненных раньше, где было доказано влияние гормона FGF 21 на алкоголизм. Его выработка производится в печени, после чего осуществляется комплексное влияние на пищевые привычки.

Специалисты провели анализы геномов 100 тысяч пациентов и определили, с какой регулярностью и в каких объемах они потребляют алкоголь. Была выявлено зависимость алкогольной тяги от гена KLB, его мутаций, что было доказано лабораторными анализами.

При отключенном гене KLB у грызунов проявлялась усиленная тяга к потреблению алкоголя. Получается, что этот ген защищает от зависимости. Однако у ученых нет соответствующих утверждений, поэтому в подобном вопросе гены не считаются определяющим фактором. Для ответа на такой вопрос надо точно выявить их, но этого никто не сделал.

Типы дальтонизма

Существует несколько типов заболевания, которые зависят от того, какого из трех пигментов не достает: 

1. Ахромазия — невозможность различать цвета: в этом случае человеку доступны лишь оттенки серого. 

2. Монохромазия — невозможность увидеть все многообразие цветов. Доступен лишь один какой-то цвет и весь спектр его оттенков. 

3. Дихромазия — доступны два цвета. Она подразделяется на:

• протанопию — невозможность видеть красный цвет;
• дейтеранопию — проблемы с восприятием зеленого цвета;
• тританопию — не воспринимаются сине-фиолетовые цвета.

4. Трихромазия — все три основных цвета воспринимаются хорошо. Она может быть нормальной и аномальной. Последняя — располагается в градации между нормальной трихромазией и дихромазией. Если при обычной дихромазии не заметны различия между двумя цветами, то при аномальной  больной испытывает затруднения не с самими цветами, а с их оттенками. Так же, как и в дихромазии, здесь различают прот-, дейтер- и тританомалию, при которых ослаблено восприятие красной, зеленой и синей части спектра соответственно. Иногда отсутствие восприятия одних оттенков уравнивается усилением восприятия других, таким образом, соблюдается определенный баланс. Например, больные, которые не способны отличить красные тона от зеленых, прекрасно различают оттенки хаки в количестве, недоступном здоровым людям. 

По наследству может передаваться каждый вид дальтонизма. Точные причины возникновения данного заболевания пока неизвестны. 

Профилактика

Бытует мнение, что для определения предрасположенности к раку можно сделать простой анализ на наличие онкомаркеров – специфических веществ, которые могут быть продуктами жизнедеятельности опухоли.

Однако более половины онкологов нашей страны признают, что данный показатель неинформативен для профилактики и раннего выявления – он дает слишком высокий процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

Повышение показателя может зависеть от целого ряда причин, совершенно не связанных с онкологическими заболеваниями. В то же время, есть примеры людей с онкологическими заболеваниями, у которых значения онкомаркера оставались в пределах нормы. Специалисты используют онкомаркеры как метод для отслеживания протекания уже обнаруженного заболевания, результаты которого нужно перепроверять.

Для выявления вероятности генетической наследственности в первую очередь, если вы входите в группу риска, нужно обратиться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист, исходя из вашего анамнеза, сделает вывод о необходимости проведения тех или иных исследований.

Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо

Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику – вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания. Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.

Зачем знать о рисках наследственных заболеваний

Человеческий организм состоит из триллионов клеток. Каждая играет определенную роль: отвечает за производство ферментов для расщепления пищи, транспортировку кислорода в крови или выполняет другие необходимые для жизни функции.

Большинство клеток человека содержит 23 хромосомы от матери и 23 — от отца. Всего 46 хромосом

Гены — участки ДНК, которые содержатся в хромосомах и передаются по наследству. У человека по разным оценкам 20–25 тысяч генов. Они изменяются при передаче потомству — во время деления клетки получают по одной хромосоме от каждой пары.

Изменения в генах, которые приводят к нарушению работы важных белков и развитию заболеваний, называются патогенными вариантами генов. В зависимости от  степени изменений в генах заболевания делят на следующие категории:

Категория	Причина развития	Примеры заболеваний
Хромосомные заболевания	Вся хромосома или ее большие сегменты отсутствуют, дублируются или изменены.	Синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18, синдром Клайнфельтера и синдром Тернера
Моногенные заболевания	В гене происходит изменение, из-за которого он перестает работать	Муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, синдром ломкой Х-хромосомы, мышечная дистрофия или болезнь Хантингтона
Многофакторные расстройства	Мутации нескольких генов. Часто в сочетании с факторами окружающей среды	Диабет, болезнь Альцгеймера, Паркинсона, ожирение
Митохондриальные нарушения	Редкие нарушения, вызванные вариантами гена в митохондриальной ДНК. Эти нарушения могут поражать любую часть тела, в том числе мозг и мышцы.	Болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия, болезнь Лу Герига, диабет и рак

Наличие патогенного варианта гена только у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием значительно повышается.

Одно из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции — муковисцидоз, при котором в легких и других органах скапливается слизь. Она блокирует легкие, поджелудочную железу и другие органы. По статистике в Европе один из 2 000–3 000 новорожденных появляется на свет с муковисцидозом. Только половина пациентов с этим диагнозом доживает до 18 лет, и только 5% — до 40 лет.

Наследственные заболевания часто не совместимы с жизнью, поэтому распространено мнение о том, что они не так часто встречаются. Но по статистике 1 из 50 людей рождается с моногенным заболеванием, в то время как у 1 из 263 есть хромосомные нарушения.

В мире живет более 70 000 людей с муковисцидозом.

При наличии у обоих родителей варианта гена, связанного с муковисцидозом, риск рождения ребенка с этим заболеванием — 25%. Если узнать об этом заранее с помощью генетического теста, можно вовремя принять необходимые меры, например, воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями.

Генетический контроль?

Повышенная мужская рождаемость как будто компенсирует высокую мужскую смертность. После войн и серьезных социальных конфликтов доля родившихся мальчиков резко увеличивается («Химия и жизнь» № 11, 2004), и этот феномен нужно как-то объяснять.

В 1871 году Чарльз Дарвин предложил концепцию частотно-зависимого отбора. Если в популяции возникает перекос в соотношении полов, то представители менее частого пола будут пользоваться большей популярностью, то есть иметь больший репродуктивный успех. В условиях нехватки мужчин ребенка сможет иметь каждый мужчина, но не каждая женщина. Такая ситуация приведет к положительному отбору по любому признаку, увеличивающему частоту рождения редкого пола, пока их соотношение не выровняется.

В 1930 году английский генетик и статистик Рональд Фишер (1890–1962) представил публике принцип равных инвестиций, согласно которому естественный отбор уравнивает количество родительских вложений в сыновей и дочерей, для чего фиксирует гены, побуждающие родителей в одинаковой степени заботиться о потомках обоего пола. Гены предпочтения одного из полов он отбраковывает. Если мальчики умирают чаще девочек, им в целом достается меньше заботы, и отбор компенсирует ситуацию увеличением числа родившихся мальчиков, чтобы уравнять родительские инвестиции. Теория красивая, только доказать ее сложно, потому что количество заботы, вложенной в потомство, невозможно измерить, и доказательств того, что смертность людей в неполовозрелом возрасте коррелирует с соотношением полов при рождении, до сих пор нет.

Однако на этой стадии к вероятностной теории соотношения полов добавилась идея о генетическом контроле. На то, что он существует, указывают многие данные. Так, в разных популяциях соотношение мальчиков и девочек разное и достаточно постоянное. В Европе, например, оно составляет 1,06, среди населения банту — 1,01, в Нигерии и Эфиопии — 1,07. Эти отличия сохраняются даже в случаях, когда жители африканских стран перебираются в США или Великобританию.

Убедительных прямых доказательств, подтверждающих генетический контроль определения пола, нет. В 2003 году специалисты клинического госпиталя Сан-Карлос в Мадриде обнаружили, что у женщин-носительниц мутации в гене BRCA1 на 15–17% возрастает вероятность рождения девочек. Мутации в гене BRCA1 нарушают восстановление двунитевых разрывов ДНК и, как следствие, повышают риск развития некоторых злокачественных опухолей. Исследователи затруднились объяснить этот результат, но отметили феномен, который несколькими годами позже подтвердили американские и канадские исследователи. Выборка в обоих случаях маленькая, данные предварительные и требуют проверки.

В поисках генов, которые могут влиять на пол будущего ребенка, специалисты южнокорейского Университета Сонсиль проанализировали геномы 4 183 мужчин и 4 659 женщин. Они обнаружили несколько аутосомных генов, изменчивость в которых зависит от пола. Один из этих генов, DNAH11, кодирует белок динеин, участвующий в работе жгутиков сперматозоидов; другой ген, PPP1R12B, также может влиять на репродуктивную систему. Как соотносятся эти мутации с частотой рождения мальчиков, исследователи не проверили.

В то же время международная группа ученых (ведущий исполнитель — профессор Сплитского университета Весна Бораска) проанализировала данные 51 исследования с участием 115 000 человек европейского происхождения и не обнаружила аллелей, которые могли бы повлиять на соотношение полов.

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей. Эти же типы могут быть и ненаследственными, а спорадическими (единичными, проявляющимися от случая к случаю).

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.