Фетальный алкогольный синдром (фас)

Нозология и классификация

FAS (Fetal Alcohol Syndrome) – фетальный алкогольный синдром; ARND (Alcohol Related Neurodevelopmental Disorder) – связанные с алкоголем нарушения нейроразвития; ARBD (Alcohol Related Birth Defects) – связанные с алкоголем врожденные дефекты. Указанные расстройства объединены термином FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders) – фетальный алкогольный спектр нарушений (ФАСН), при этом ФАС является наиболее полным, клинически выраженным проявлением .

Классификация по МКБ-10: P04.3 – поражения плода и новорожденного, обусловленные потреблением алкоголя матерью. Q86.0 – алкогольный синдром у плода (дизморфия).

Как лечится ФАС?

Дети, рожденные с фетальным алкогольным синдромом должны регулярно проходить полную диагностику организма

Лечение заболевания, как правило, симптоматическое, проводится по мере возникновения нарушений. При пороках органов могут проводиться корректирующие операции:

• Коррекция и устранение порока сердца;
• Устранение патологий кишечника и других внутренних органов;
• Пластические операции на ушных раковинах, губах, носу и на других органах, требующих исправление дефектов.

Дети, рожденные с фетальным алкогольным синдромом должны регулярно проходить полную диагностику организма, с целью предотвратить заболевания и отклонения в развитии. Ребенку может быть назначена специальная терапия: физическая, логопедическая, а также трудовая

Очень важно хвалить деток с низкой самооценкой, показывать их важность для вас и что вы их любите. Детям с нарушениями зрения необходимо вовремя подобрать у офтальмолога правильные очки

В связи с тем, что нервная система у детей с ФАС расстроена, они нуждаются в постоянной помощи родителей как в учебе, так и в остальных аспектах жизни. Им нужно сопровождение в школу и обратно

Они не понимают как правильно общаться  со сверстниками, поэтому в подростковом периоде, нужно уделить особое внимание для предотвращения конфликтов и преступлений. Ранняя трудотерапия помогает заранее подготовить таких детей к будущей профессии

Подростки с ФАС нуждаются в постоянном наблюдении дома, в школе, на рабочем месте. При правильном лечении многие из них могут жить самостоятельно.

Меры профилактики фетального алкогольного синдрома

Скрининг женщин детородного возраста, с целью определения риска воздействия на плод, входит в профилактические меры предотвращения ФАС. Это можно делать в ходе обычной работы врача или младшего медицинского персонала, в виде анкетирования. Такие обследования позволяют выявить женщин, входящих в группу риска, и проводить консультирование их на тему отказа от алкоголя во время беременности.

Страдающие алкоголизмом должны пройти до зачатия комплексное лечение. Для остальных, входящих в группу риска, проводятся краткосрочные мероприятия. Такие мероприятия включают беседы о вреде спиртного на будущего ребенка, о том, как действует алкоголь на организм взрослого человека, и как на малыша.

Женщины должны понимать, что на протяжении всей беременности им нужно отказаться от алкоголя в любых количествах, включая слабоалкогольные спиртные напитки. Только осознанность со стороны будущей матери может предотвратить развитие фетального алкогольного синдрома у ребенка.

Характеристика[править | править код]

ФАС — это сочетание врождённых психических и физических дефектов, которые впервые проявляются при рождении ребёнка и остаются у него на всю жизнь. Это пожизненное нарушение, которое не проходит с возрастом.ФАС является главной причиной нарушений умственного развития, которые можно предотвратить.ФАС включает аномалии в трёх различных областях:

1. Мозговые аномалии и расстройства, связанные с деятельностью центральной нервной системы, включая неврологические аномалии, умственную отсталость, нарушения поведения, нарушения интеллекта и/или аномалии структуры мозга;
2. Пренатальный и/или постнатальный дефицит роста и веса.
3. Специфические особенности строения лица и черепа:
   • короткая и узкая глазная щель,
   • широкая плоская переносица,
   • сглаженный губной желобок,
   • тонкая верхняя губа (кайма верхней губы),
   • микроцефалия,
   • эпикантус,
   • гипоплазия верхней или нижней челюсти,
   • расщепление нёба,
   • микрогнатия.

Наблюдаются также аномалии суставов, изменения рисунка ладонных складок, врожденные пороки сердца, аномалии наружных половых органов, капиллярные гемангиомы, нарушения тонкой моторики. Степень выраженности коррелирует с тяжестью алкоголизма матери.

Дети с ФАС:

отстают в росте и весе
имеют характерные особенности лица — лицевые аномалии
могут иметь проблемы со слухом и зрением
хуже обучаются элементарным вещам
имеют проблемы с памятью и вниманием и трудности в обучении в школе
хуже контролируют свои эмоции и своё поведение
могут нуждаться в специальных педагогах и обучении в специальных школах
часто недостаточно осознают последствия своих поступков
могут совершать асоциальные поступки и вступать в конфликт с законом
всю жизнь нуждаются в социальной защите и медицинском сопровождении

Неизвестно, что влияет в большей степени на нарушение: количество, частота или время употребления алкоголя. Даже если дородовое воздействие алкоголя не приведёт к ФАС, врачи рекомендуют полностью воздержаться от спиртных напитков во время беременности. При меньших дозах алкоголя ребёнок может не проявлять все симптомы ФАС, но, тем не менее, страдать от нарушений фетального алкогольного спектра (ФАСН).

Проявление алкогольного синдрома у зародыша

При возникновении у плода алкогольного синдрома у ребенка после рождения могут наблюдаться нарушения психического и физического развития. Результатом станет умственная отсталость, наличие врожденных патологий и системных заболеваний. Причиной появления синдрома становится употребление алкоголя беременной женщиной. Физические нарушения включают в себя:

• малую длину тела и массу;
• вытянутое лицо с уплощенным носом;
• тонкую верхнюю губу и узкие глаза;
• небольшую голову с плоским затылком.

К психологическим нарушениям относится гиперактивность и высокая раздражительность. Дети алкоголичек плохо набирают вес, у них может быть нарушено зрение и слух. Печальные последствия возникают, когда спиртные напитки регулярно употребляет только один из родителей.

Через плаценту алкоголь проникает в кровеносную систему зародыша на всех этапах беременности, что нередко приводит к преждевременным родам или выкидышам. Возникают патологии почек и сердца, врожденные уродства (внешне выражаются в недоразвитости ножек и ручек), малая масса тела.

Как алкоголь влияет на развитие плода

Особую опасность употребление алкоголя вызывает в первый триместр беременности. В это время осуществляется деление клеток эмбриона, формируются внутренние органы, кровеносная, пищеварительная и дыхательная система. Если мать употребляет спиртные напитки, у ребенка возникнут пороки развития. Негативное воздействие оказывается на головной мозг из-за торможения в процессе деления клеток.

На втором триместре беременности употребление женщиной алкоголя приводит к замедлению роста плода. Возникает серьезная угроза выкидыша, которая увеличивается в разы по сравнению с непьющими женщинами. На последнем триместре будущий ребенок быстро растет и развивается. Изменения претерпевает его мозг, а между клетками образуются связи. В это время негатив от влияния алкоголя сказывается на психическом развитии ребенка.

Отрицательное воздействие вредных веществ на плод

На будущего малыша оказывает отрицательное воздействие не только этанол, но и ацетальдегид, а также другие производные этих веществ. Их наличие в организме приводит к спазму сосудов пуповины и плаценты, на клетки оказывается разрушающее влияние, изменения могут затронуть даже ДНК. Поскольку затрагивается генетический материал, появляются уродства и другие отклонения.

Повышается вероятность рождения малыша, у которого ярко выражен фетальный алкогольный синдром. Такое состояние возникает благодаря внутриутробному повреждению. После рождения ребенка можно наблюдать аномалии, заключающиеся в строении тела и лица. Дети матерей-алкоголичек чаще всего отстают в умственном и физическом развитии. Пагубные воздействия поражений, возникших в момент вынашивания плода, впоследствии невозможно вылечить.

В дошкольном возрасте ребенок пьющей женщины страдает депрессиями и тревожностью, он проявляет агрессию по отношению к окружающим. Практически всегда от воздействия алкоголя повреждается головной мозг детей. Как правило, умственно отсталый ребенок рождается у выпивающей мамы. Иногда отклонения становятся отчетливо заметными только в школьные годы. Ученикам сложно сконцентрироваться на каком-то вопросе, запоминать тексты, изучать различные предметы.

Если у плода наблюдается алкогольный синдром, могут возникнуть серьезные аномалии. Из-за них ребенок становится инвалидом или имеет патологии, несовместимые с жизнью. Собрана обширная доказательная база, подтверждающая, что из-за употребления алкогольных напитков у детей возникают поражения нервной системы, мышц и сердца.

Патогенез

Известно, что этанол обладает эмбриофетотоксическим, тератогенным, мутагенным действиями . Употребление алкоголя в первые 4 недели беременности в период бластогенеза обусловливает высокий риск гибели зародыша, приводит к грубым порокам развития, особое место среди которых занимают аномалии мозга вследствие структурной дезорганизации центральной нервной системы . На поздних сроках беременности воздействие алкоголя также может обусловить возникновение пороков развития внутренних органов и специфических дисморфий (малых аномалий развития). Патогенез эмбриофетопатии может быть объяснен двумя основными механизмами: тератогенным воздействием алкоголя на нервные клетки эмбриона и плода и аутоиммунными процессами . Клинически проявляется внутриутробной задержкой роста и гипотрофией, функциональной незрелостью и как следствие – нарушением процессов адаптации новорожденных, высокой заболеваемостью и смертностью в раннем неонатальном периоде . Перинатальная смертность при систематическом употреблении матерью алкоголя достигает 17–21 %.

Предполагаемые механизмы действия этанола:• прямое молекулярное действие алкоголя и его метаболитов, в частности ацетальдегида;• дефицит витаминов и микроэлементов, вызванный дефицитом питания матери;• гипогликемия плода;• внутриутробная гипоксия-ишемия .

К областям мозга, наиболее чувствительным к воздействию алкоголя, относятся кора головного мозга, гиппокамп, мозжечок и мозолистое тело. При этом отмечается общее уменьшение объема этих отделов, снижение числа клеток и изменение нейрохимической активности .

В исследовании на животных показано, что черепно-лицевые уродства, связанные с ФАС, можно объяснить эмбриологическими изменениями, которые происходят в процессе развития мозга и лица .

Помощь детям с ФАС и их родителям

Практический опыт зарубежных стран показывает, что психолого-педагогическая помощь/пcихотерапия и специальное обучение – важнейшие методы помощи при ФАС . Родителей (или лиц, заботящихся о ребенке) обучают специальным стратегиям воспитания и организации окружающей среды (минимальные внешние стимулы, четкая рутина и соблюдение регулярного режима, повторение и использование простейших наглядных способов объяснения, простые инструкции, положительное подкрепление и т. п.). Обучение родителей (воспитателей, учителей) таким стратегиям считается наиболее эффективным методом помощи детям с ФАС/ФАСН .

В США и Европе ФАС осознается как крупная социально-медицинская проблема. Стоимость реабилитации детей (а также поддержки взрослых), чье состояние полностью удовлетворяет диагностическим критериям ФАС, в США обходится ежегодно в 74,6 млн долл., а Институт медицины (1996) приводит даже цифру 10 млрд долл. .

В настоящее время в разных странах работают десятки программ, целью которых является помощь детям с ФАС и их родителям .

В Российской Федерации исследователи из Санкт-Петербургского университета и Государственного педагогического университета Нижнего Новгорода с 2003 г. проводят работу по проекту предотвращения употребления алкоголя женщинами во время беременности в сотрудничестве с Центром медико-санитарных дисциплин Университета Оклахомы США. В рамках этого проекта выполнен сбор данных с целью создания базы для разработки стратегий профилактики, разработаны учебные материалы для общественности и врачей, а также проведено рандомизированное испытание в 20 учреждениях для тестирования мероприятий по профилактике среди женщин группы риска .

Симптомы развития фетального алкогольного синдрома у детей

Проявления ФАС разнообразны, представлены классами симптомов.

Различают:

• внешние признаки;
• внутренние признаки;
• поражение центральной нервной системы.

Внешние признаки

К внешним признакам фетального алкогольного синдрома относят:

• недостаточный вес при рождении;
• маленький рост (44-46 см);
• узкую глазную щель;
• косоглазость;
• низкий лоб;
• утончение верхней губы;
• сглаженный желобок над губой;
• короткий нос;
• неразвитая нижняя челюсть;
• микроцефалию;
• нарушение прикуса;
• “заячью губу”, “волчью пасть”;
• искривление фаланги мизинцев (клинодактилия).

Внутренние признаки

К внутренним признакам ФАС относят:

• врождённые заболевания сердца;
• патологии мочеполовой системы;
• изменение строения грудной клетки;
• дисплазию;
• грыжи и др.

Нарушения в ЦНС

Нарушения в центральной нервной системе у новорождённых заметны в первые минуты жизни:

• гипервозбудимость;
• гидроцефалия;
• судороги;
• тремор.

С возрастом может наблюдаться:

• рассеянное внимания;
• неспособность запоминать простые вещи;
• затруднения в усвоении школьной программы;
• проблемы в социуме;
• задержка психического развития (ЗПР);
• эпилепсия;
• задержка речевого и моторного развития.

Как спирт попадает к плоду?

Основным компонентом любого алкогольного напитка является этанол. Он легко передается от матери к плоду, практически беспрепятственно проникая через плацентарный и гематоэнцефалический барьеры. Уже через короткое время доза алкоголя в крови зародыша становится такой же, как у матери. Более того, этанол насыщает околоплодные воды, что создает опасность длительного воздействия алкоголя на ребенка и повышения его концентрации в крови.

От чего зависит степень влияния алкоголя на плод?

Алкоголь оказывает серьезное влияние на развитие плода в материнской утробе и способен вызвать тяжелые патологии, необратимые последствия. Степень его воздействия зависит от таких факторов:

1. Количество употребляемого алкоголя женщиной во время беременности.
2. Частота употребления спиртных напитков. Особо опасно систематическое употребление.
3. Наличие отклонений в здоровье будущей матери. В частности, степень воздействия алкоголя на плод увеличивается за счет токсинов, вырабатываемых пораженной печенью женщины.

Алкоголь очень опасен для плода на любой стадии беременности. В любом триместре он способен вызвать серьезные нарушения. Наибольшую опасность этанол представляет в первом триместре, когда в зародыше начинают формироваться все важнейшие органы.

Принято считать, что критическая доза этилового спирта для плода составляет 40–65 мл/сутки. Однако специалисты уверены, что безопасной дозы вообще не существует. Алкоголь опасен для ребенка в любом количестве и на любой стадии беременности.

Как действует алкоголь на эмбрион?

По своей сути алкоголь является органическим растворителем и способен влиять на все ткани, функции органов, процессы развития. Основная опасность заключается в повреждении клеток на молекулярном уровне за счет воздействия этанола и продуктов его метаболизма (ацетальдегидов). Кроме того, алкоголь нарушает механизм питания эмбриона:

• появляется дефицит витаминов и микроэлементов, необходимых для его развития;
• нарушается поступление эссенциальных аминокислот;
• ухудшается плацентарное кровоснабжение.

В результате появляется риск развития гипогликемии и гипоксии плода.

Во втором триместре повышается вероятность структурных поражений ЦНС и дефектов костно-мышечной системы. На завершающей стадии беременности возможны функциональные нарушения нервной системы и отставание в развитии плода.

Определение фетального алкогольного синдрома

Фетальный алкогольный синдром – это совокупность самых разных психических и физических дефектов у ребенка, которые являются врожденными и не подлежат излечению.

Долгое время медики никак не связывали нарушения развития ребенка и употребление спиртных напитков мамой во время вынашивания младенца. Более того, о вреде алкоголя во время беременности вообще не говорили. Но в 1968 году во французском педиатрическом журнале вышла статья доктора П. Лемуана, который вместе с коллегами описал характерные признаки у детей 127 алкоголиков.

К доктору особо никто не прислушался, но в 1973 году американский педиатр К.Л. Джонс вместе с группой исследователей снова взялся за изучение синдрома и дал ему название – фетальный алкогольный синдром

Этой публикации в английском медицинском журнале The Lancet поверили уже все, и проблема ФАС привлекла внимание всего мирового сообщества

Сегодня существует даже Международный день знаний о ФАСН (нарушения фетального алкогольного спектра), который отмечается 9 сентября, а научные исследования по этой проблеме публикуются каждый год.

Основная причина фетального алкогольного синдрома у малышей – употребление будущей мамой спиртного во время беременности и даже до зачатия.

Но важно понимать – молекулы спирта легко перебираются через плацентарный барьер на любых сроках, и даже в третьем триместре это может серьезно навредить малышу. Возможно, внешних следов ФАС и внутренних патологий у него и не будет. Но зато с огромной долей вероятности в будущем проснутся повышенная агрессивность, плохой самоконтроль, пониженная обучаемость, склонность к тяжелым зависимостям

На видео определение и причины фетального алкогольного синдрома у детей:

Но зато с огромной долей вероятности в будущем проснутся повышенная агрессивность, плохой самоконтроль, пониженная обучаемость, склонность к тяжелым зависимостям. На видео определение и причины фетального алкогольного синдрома у детей:

Классический фетальный алкогольный синдром плода можно распознать уже сразу после рождения. Любой педиатр сумеет поставить диагноз уже по внешним признакам – характерные черты лица, недоразвитые пальчики, аномалии внешних половых органов.

Со временем у новорожденных могут проявиться и психические расстройства – низкая обучаемость, гиперактивность, раздражительность и др. А специальные тесты и анализы помогут распознать внутренние патологии – проблемы с речью и слухом, пороки сердца и других органов, отставания в росте и т.д.

Внешние признаки

Внешне ребенок с ФАС отдаленно напоминает малыша с синдромом Дауна – те же монголоидные глаза, тот же широкий нос.

Фетальный алкогольный синдром можно выявить по целому ряду внешних признаков:

• микроцефалия (маленькая голова и головной мозг);
• короткий подбородок;
• низкая переносица, короткий и широкий, будто приплюснутый носик;
• сглаженная носогубная впадинка и тоненькая верхняя губа;
• широкое лицо, маленькие и узкие глаза;
• заячья губа;
• низкие и выпяченные уши;
• дефекты половых органов (увеличенные большие половые губы у девочек, неопущение яичек у мальчиков);
• отсутствие анального отверстия;
• укороченные стопы и пальчики;
• аномалии костей (дисплазия тазобедренного сустава) и др.

На фото внешние признаки фетального алкогольного синдрома у ребенка

Внутренние нарушения

Все внутренние патологии развития обычно проявляются со временем, а полную картину можно воссоздать только после подробных анализов. Среди патологий быть как пороки развития отдельных органов, так и опасные заболевания, например, эпилепсия.

Чаще всего у малышей с ФАС диагностируют:

• пороки сердца;
• стеноз (сужение) аорты;
• аномалии мочевыводящей системы (удвоение мочеиспускательного канала);
• нарушения слуха и зрения;
• фиброз печени;
• пупочные грыжи;
• эпилепсия.

Нарушения в ЦНС

Патологии центральной нервной системы – это самая обширная группа последствий ФАС. Нервные нарушения могут развиться не только у детей мам-алкоголичек.

Основные расстройства ЦНС – это:

задержка умственного развития (вплоть до умственной отсталости); проблемы с памятью и вниманием; гиперактивность и повышенная возбудимость; органические поражения головного мозга; заикания и нервный тик; неуправляемое поведение; мышечные судороги; повышенная чувствительность к алкоголю (может развиться мгновенный алкоголизм – после первой рюмки или бокала). Ребенок с ФАС часто раздражителен, страдает приступами немотивированной агрессии

Нередко у таких детишек возникают проблемы с законом

Ребенок с ФАС часто раздражителен, страдает приступами немотивированной агрессии. Нередко у таких детишек возникают проблемы с законом.

Фетальный алкогольный синдром – диагностика и лечение

Алкогольный синдром плода – клинический диагноз, который ставится на основе истории использования женщиной алкоголя во время беременности и детального физического осмотра характерных крупных и мелких врожденных дефектов и характерных черт лица ребенка. Дети с задержкой в развитии или врожденными дефектами могут быть направлены на генетическое тестирование или к педиатру либо к неврологу для оценки развития и диагностики ФАС.

Лечение физических характеристик или повреждений головного мозга, связанных с употреблением алкоголя женщиной во время беременности отсутствует. Большинство физических врожденных дефектов, связанных с пренатальным воздействием алкоголя, можно корректировать посредством хирургии. Детям с ФАС ставят психиатрического оценку, чтобы помочь спланировать соответствующие образовательные мероприятия. Как правило, связанные с ФАС диагнозы, такие, как синдром дефицита внимания, гиперактивность, депрессия или тревога, лечатся соответствующим образом. Тем не менее, некоторые из видов уже упомянутой вторичной инвалидности можно избежать или уменьшить с помощью ранней диагностики и вмешательства.

Прогноз при ФАС зависит от тяжести врожденных дефектов и повреждений головного мозга при рождении ребенка. Выкидыш, мертворождение или смерть в течение первых нескольких недель жизни могут быть результатом в очень тяжелых случаях. Основные физические врожденные дефекты, связанные с ФАС, как правило, поддаются корректировке с помощью хирургического вмешательства.

Автор статьи: Валерий Викторов, «Портал Московская медицина»

Выявление и профилактика осложнения беременности

Определение рисков патологий — важнейшая составляющая программы ведения беременности. В ходе обследования врач выявляет у будущей матери факторы, способствующие осложнению, и присваивает каждому из них балл. После этого, по совокупности результатов, он определяет степень риска для женщины и ее ребенка, на основании чего в дальнейшем выстраивается стратегия по сохранению или прерыванию беременности.

Важную роль в процессе определения рисков играет сбор анамнеза у будущей матери. Таким образом выявляются следующие факторы:

• наличие патологий беременности в прошлом — в частности, имевшиеся ранее выкидыши серьезно повышают шансы на самопроизвольный аборт в текущий период вынашивания;
• генетический риск осложнения беременности — наличие у родителей родственников с наследственными заболеваниями также является причиной для более строго наблюдения за состоянием матери и плода;
• перенесенные и имеющиеся общие заболевания — сбор сведений о них от самой пациентки позволяет ускорить обследование, что особенно полезно в случаях, когда требуется экстренная помощь.

Безусловно, помимо сбора данных от самой матери, врач осуществляет комплексное медицинское обследование (скрининг), включающее следующие тесты:

• ультразвуковое исследование;
• генетический ДНК-тест;
• лабораторный анализ мочи и крови (на гормоны, антитела);
• тест на наличие инфекций;
• биопсию хориона, околоплодной жидкости и другие анализы.

Базовый набор обследований включает УЗИ и лабораторные анализы мочи и крови. При высоком риске нарушений назначаются дополнительные, в том числе инвазивные процедуры, такие как биопсия. Однако их применяют только в сложных ситуациях, так как такие методы сами способны привести к осложнениям беременности и патологиям плода.